染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。染色体异常也称染色体发育不全。美籍华人蒋有兴查明人类染色体为46条，Caspersson等首次发表人类染色体显带照片。
染色体异常的原因
1、物理因素：人类所处的辐射环境，包括天然辐射和人工辐射。长期暴露辐射环境、辐射X射线照射会导致染色体异常。2、化学因素：人们在日常生活中接触到各种各样的化学物质，有的是天然产物，有的是人工合成，它们会通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：当以病毒处理培养中的细胞时，往往会引起多种类型的染色体畸变，包括断裂、粉碎化和互换等。
4、母龄效应：胎儿在6—7个月龄时，所有卵原细胞已全部发展为初级卵母细胞，并从第一次减数分裂前期进入核网期，此时染色体再次松散舒展，宛如同前胞核，一直维持到青春期排卵之前。随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子也可能发生许多衰老变化，影响成熟分裂中同对染色体间的相互关系和分裂后期的行动，促成了染色体间的不分离。
5、遗传因素：父或母传递而来，即由遗传而来。
6、自身免疫性疾病：自身免疫性疾病似乎在染色体不分离中起一定作用，如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常会出现哪些情况
染色体异常导致的流产、死胎和畸胎的情况很容易发生，即使生下孩子，后代外表发育正常但仍可能带有异常染色体，而且其后代到育龄时也会出现与上一辈同样的烦恼，这样的遗传缺陷所带来的问题是无法通过吃药来解决的。 常见的疾病有唐氏综合征、帕陶综合征，表现为孩子可能智力低，心脏、肾和头皮有缺陷；特纳综合征，只有女性会患上，患者一般比较矮小，较难迈入青春期，通常也无法怀孕。成年人若体内的染色体有易位情况，本人不会受到影响，但当他生儿育女时，自己一半的染色体同伴侣的一半染色体结合，成为孩子的整套染色体后，就可能产生问题，孩子或许会拥有“不正常”的染色体。口这样防治最有效
据目前所知，要避免生下染色体异常的孩子，女性所能做的就是避免当高龄产妇。随着女性怀孕的年龄增长，孩子患有唐氏综合征的可能性会随着提高，尤其是37岁以上的女性，这种可能性更大。
除了怀孕时定时检查，未婚男女或打算生育的夫妻也应到医院进行遗传病咨询。如果接受辅导的女性曾不止一次流产，夫妻双方的家人或亲戚有染色体问题，医生就会建议夫妻抽血做检验，这能够预测日后孩子患先天染色体疾病的可能性。
