DNA的全称是脱氧核糖核酸，是染色体的重要组成部分。人、动物、植物都有DNA，每个个体的DNA都是不同的，是人类的遗传物质，包含所有的遗传特征，也就是一个人的体貌特征、脏器功能，甚至性格秉性都是由DNA先天决定的，DNA的缺陷会出现许多先天性的疾病，如果DNA发生突变，可能会导致肿瘤的发生，在临床上进行DNA的检测，有助于诊断基因缺陷性疾病、细菌病毒等DNA的检测，可以判断是否有感染性疾病。
对孕中期的孕妈妈外周血胎儿DNA的分析，也就是无创DNA检查，可以用来筛查胎儿是否有二十一三体，十八三体和十三三体等染色体异常，它是一种无创性检测技术，对胎儿没有任何创伤，是一个高通量筛查，如果有异常，需要经过羊水穿刺检查，以确诊。
